Farmacogenómica de los anticoagulantes orales: la importancia de establecer algoritmos de dosificación en población chilena

There is an important interindividual variability in dose requirement for coumarinic anticoagulants, which could be explained by genetic and non-genetic factors. Among hereditary factors, there are gene polymorphisms that code the therapeutic target and the main enzyme responsible for their metabolism. However, there are other candidate genes that could modulate dose requirements. The is a paucity of pharmacogenomic platforms to determine dose requirements of coumarinics in the Chilean population. Therefore, algorithms considering different variables to adjust individual dosages are required. Herein, we analyze the available evidence about factors that can modify the effects of vitamin K antagonists and that should be incorporated to dosing algorithms.

Dislexia y bilingüismo: estudios de caso en población infantil / Dyslexia and bilingualism: Case reports in children

Resumen El objetivo central del estudio fue identificar la presencia o ausencia de la dislexia (como síntoma) por un bilingüismo de tipo sustractivo en dos niños varones con edades de 8 y 9 años provenientes de un contexto educativo bilingüe por medio de estudios de caso no experimentales, de carácter descriptivo y transversal, utilizando como evaluación para la detección de la dislexia como síntoma, subpruebas de la Evaluación Neuropsicológica Infantil (ENI-2). Los hallazgos indican que la relación entre el bilingüismo y la dislexia es interdependiente, es decir, se presentan síntomas asociados a la dislexia en presencia de una formación bilingüe intensiva en la lengua secundaria o L2 (inglés), lo cual tiene un efecto contraproducente en la lengua nativa o L1 (español), debido a que se sustituyó la enseñanza específica de L1 por la de una L2.

Abstract The main purpose of this study was to identify the presence or absence of dyslexia (as a symptom) by subtractive bilingualism in two children ages 8 and 9 years coming from a bilingual educational context. The findings indicate a relationship of interdependence between this type of bilingualism and dyslexia, i.e., there are symptoms associated with dyslexia in the presence of an intensive bilingual education in the secondary language or L2 (English), generating a counterproductive effect in the native language or L1 (Spanish), due to the specific teaching of L1 substituted by L2.

Abordaje del acné desde atención primaria / Approaching acne from primary care

El Acné es un motivo de consulta dermatológica frecuente en la población joven de atención primaria (APS), que sin ser una patología de urgencia, se asocia a complicaciones estéticas y/o psicológicas que tienen un gran impacto en la calidad de vida del paciente. En su fisiopatología interactúan una serie de factores tales como: la queratinización anormal de la piel, y consiguiente obstrucción de la unidad pilosebácea, con posterior formación de microcomedones. El aumento del sebo, permite la colonización del P. Acnes y la consecuente cascada inflamatoria. Aunque no existe un consenso en cuanto a la clasificación, estas se pueden dividir en lesiones inflamatorias (pápulas, pústulas, nódulos o quística) o no-inflamatoria, (comedoniano). El tratamiento está orientado al tipo de lesión y su severidad. El arsenal farmacológico en APS considera el tratamiento tópico (retinoides y/o antibióticos) indicado a través de recetas magistrales y antibióticos orales para casos más avanzados. Sin embargo, a pesar de ser una patología manejable en APS, se debe tener en consideración la necesidad de derivación en casos determinados.

Acne is a frequent reason for dermatological consultation in the young population of primary care (PHC), which without being an emergency pathology, is associated with aesthetic and/or psychological complications that have a great impact on the quality of life of the patient. A series of factors interact in its physiopathology, such as: abnormal keratinization of the skin, and consequent obstruction of the pilosebaceous unit, with subsequent formation of microcomedons. The increase of sebum allows the colonization of P. Acnes and the consequent inflammatory cascade. Although there is no consensus as to the classification, these can be divided into inflammatory (papules, pustules, nodules or cystic) or non-inflammatory (comedonian) lesions. Treatment is oriented to the type of lesion and its severity. The pharmacological arsenal in APS considers topical treatment (retinoids and/or antibiotics) indicated through master prescriptions and oral antibiotics for more advanced cases. However, despite being a manageable pathology in PHC, the need for referral in certain cases must be taken into consideration.

Índice de inmunidad-inflamación sistémica en sepsis / Systemic immune inflammatory index in sepsis

Resumen ANTECEDENTES: se han estudiado índices de pronóstico de inflamación basados en células periféricas como predictores de disfunción endotelial, riesgo cardiovascular y mortalidad. En 2014 se desarrolló el índice de inmunidad-inflamación sistémica (IIS) que se ha propuesto como factor de pronóstico y de seguimiento en cáncer. OBJETIVO: determinar si existe modificación del índice de inmunidad-inflamación sistémica (IIS) en pacientes con sepsis. MATERIAL Y MÉTODO: estudio retrospectivo que incluyó aleatoriamente a pacientes hospitalizados de 2013 a 2015. Se verificó la homogeneidad de poblaciones demostrando que no existía diferencia estadística entre la edad y comorbilidades (distribución Kolmogorov-Smirnov), frecuencia de comorbilidades (χ2). Se calculó el IIS con la citometría hemática de ingreso. Se compararon las medias del IIS de pacientes con sepsis y sin sepsis (Wilcoxon) y se determinó si había correlación entre el IIS y sepsis (coeficiente de correlación biserial puntual). RESULTADOS: se incluyeron 242 pacientes (128 con sepsis, edad promedio de 70.1 años y 114 sin sepsis, edad promedio de 69.7 años). La media del índice de inmunidad-inflamación sistémica (IIS) en pacientes con sepsis fue 4444.06x109, en pacientes sin sepsis fue de 3013.94x109. Se demostró que existe correlación estadísticamente significativa entre el IIS y sepsis (rbp= 0.150253625, p=0.05), se demostró que la media del IIS fue significativamente más elevada en pacientes con sepsis (W=5,097, p=0.00001). CONCLUSIONES: el índice de inmunidad-inflamación sistémica (IIS), un índice innovador que ha mostrado mejor efectividad para describir el desequilibrio de inmunidad e inflamación, se propone como una herramienta que puede ser útil en pacientes con sepsis; sin embargo, se requieren estudios futuros para comprobar su potencial pronóstico y de seguimiento.

Abstract BACKGROUND: In the past several indices based on peripheral blood cells have been studied to prove their utility as prognostic factors in endothelial dysfunction, cardiovascular risk and mortality. In 2014 the systemic immune inflammatory index (SII) was developed and it has been proposed as a prognostic factor in the follow-up of patients with cancer. OBJECTIVE: To determine if there is a modification of the SII in patients with sepsis. MATERIAL AND METHOD: A retrospective study included randomized patients hospitalized from 2013 to 2015; homogeneity of populations was verified by demonstrating that there was no statistical difference between age and comorbidities (Kolmogorov-Smirnov distribution), frequency of comorbidities (χ2). IIS was calculated with the blood cell count on hospital admission. IIS was compared in sepsis and without sepsis patients (Wilcoxon), and we determined whether there was correlation between IIS and sepsis (correlation coefficient biserial point). RESULTS: There were included 242 patients (128 with sepsis, mean age 70.1 years and 114 without sepsis, mean age 69.7 years). The mean IIS in patients with sepsis was 4444.06x109 and without sepsis 301 3.94x109. We showed that there was statistically significant cor relation between IIS and sepsis (rbp=0.150253625, p=0.05), we also detailed that the mean IIS was significantly higher in patients with sepsis (W=5,097, p=0.00001). CONCLUSIONS: The IIS, an innovative index that has shown accuracy describing the imbalance of immunity and inflammation, is proposed as a tool that can be useful in patients with sepsis; however, further studies are required to prove its potential in prognosis and monitoring.

Hiperlipoproteinemias: manifestaciones cutáneas como marcador de enfermedad sistémica. Comunicación de tres casos / Hyperlipoproteinemias: Cutaneous manifestations as a marker of systemic disease. Report of three cases

Se presentan tres casos de hiperlipoproteinemia relacionados con enfermedad cardiovascular. La relación entre los niveles séricos altos de lipoproteínas de baja densidad y enfermedad cardiovascular está bien establecidad. La hiperlipoproteinemia tipo II es unas de las formas más frecuentes y graves de hipercolesterolemia. Los xantomas tendinosos son patognomónicos y se relacionan con concentraciones altas de lipoproteínas de baja densidad. Se hace incapié en la importancia de las manifestaciones cutáneas como marcador de enfermedad sistémica